Της Shannon Gunn
Πρωτοδημοσιεύθηκε στο Front Line Genomics, στις18 Νοεμβρίου 2020
Μετάφραση Ρηνιώ Συμεωνίδου. Σημειώσεις Intersex Greece
Φωτογραφία άρθρου: Ο Ύπατος Αρμοστής των Ηνωμένων Εθνών για τα Ανθρώπινα Δικαιώματα Zeid Ra’ad Al Hussein για τους ίντερσεξ ανθρώπους, το 2015: “Ελάχιστοι από εμάς γνωρίζουμε τις συγκεκριμένες παραβιάσεις των ανθρωπίνων δικαιωμάτων που αντιμετωπίζουν εκατομμύρια ίντερσεξ άτομα. Επειδή τα σώματά τους δεν συμμορφώνονται με τους τυπικούς ορισμούς για το αρσενικό και το θηλυκό, τα ίντερσεξ παιδιά και ενήλικες υπόκεινται συχνά σε αναγκαστική στείρωση και άλλες άσκοπες και μη αναστρέψιμες χειρουργικές επεμβάσεις και υφίστανται διακρίσεις σε σχολεία, χώρους εργασίας και άλλα περιβάλλοντα. Σχεδιάζουμε μια συνάντηση εμπειρογνωμόνων για τον προσδιορισμό των βημάτων που πρέπει να γίνουν ώστε να λάβουν τέλος τέτοιες καταχρήσεις».
Ο όρος «κοινωνικό φύλο» (gender) μπορεί να είναι υποκειμενικός. Συχνά θεωρείται ως ένα κοινωνικό κατασκεύασμα για το οποίο κάθε άτομο έχει τη δική του ερμηνεία ή συνειρμούς που το συνδέουν με αυτό. Για την επιστημονική κοινότητα, το φύλο συνδέεται συνήθως με το γένος (ή αλλιώς το βιολογικό φύλο, sex) κάποιου και επομένως με την παρουσία των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Ωστόσο, τα χρωμοσώματα ΧΧ και ΧΥ δεν είναι τόσο απλά. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου ούτε τα γεννητικά όργανα ούτε η παρουσία των χρωμοσωμάτων του φύλου ορίζουν το φύλο.
Τα ίντερσεξ (ή διαφυλικά) άτομα γεννιούνται με χαρακτηριστικά φύλου που δεν χωρούν στις δυαδικές έννοιες αρσενικού / θηλυκού. Λόγω αυτών των διαφορών, τα διαφυλικά άτομα συχνά στιγματίζονται και υπόκεινται σε πολλαπλές παραβιάσεις ανθρωπίνων δικαιωμάτων. Δυστυχώς, υπάρχουν ελάχιστες χώρες που προστατεύουν την ίντερσεξ κοινότητα από τις διακρίσεις.
Οι άνθρωποι συχνά υποστηρίζουν ότι αν είστε γενετικά ΧΧ ή ΧΥ τότε αυτό είναι το φύλο σας . Ωστόσο, τα ίντερσεξ άτομα έχουν γενετική που δεν ταιριάζει σε αυτό το παράδειγμα. Σε αυτό το ιστολόγιο εμβαθύνουμε στη γενετική των διαφυλικών χαρακτηριστικών και επίσης διερευνούμε ορισμένα από τα κοινωνικά και ηθικά ζητήματα που προκύπτουν και θα συνεχίσουν να προκύπτουν καθώς αυξάνεται η κοινωνική ευαισθητοποίηση.
Ίντερσεξ επισκόπηση
Τα ίντερσεξ άτομα αναφέρονταν παλαιότερα ως «ερμαφρόδιτα». Στη συνέχεια, το 1917, ο Richard Goldschmidt δημιούργησε τον όρο intersexuality (διαφυλικότητα) για να αναφερθεί σε μια ποικιλία φυσικών διαφοροποιήσεων του φύλου. Στα κλινικά περιβάλλοντα, ο όρος «Διαταραχές της Ανάπτυξης Φύλου» (DSD, ΔΑΦ) άρχισε να χρησιμοποιείται από το 2006. Ωστόσο, η αλλαγή αυτή έχει προκαλέσει αρκετή αντιπαράθεση1.
Γενικότερα, ο όρος intersex θεωρείται όρος-ομπρέλα που περικλείει τις ποικιλομορφίες των χαρακτηριστικών φύλου ή της αναπαραγωγικής ανατομίας. Μπορεί να υπάρχουν πολλές διαφοροποιήσεις, συμπεριλαμβανομένων των γεννητικών οργάνων, των ορμονών, της εσωτερικής ανατομίας ή των χρωμοσωμάτων. Οι εκτιμήσεις υποδεικνύουν ότι το 1,7% του πληθυσμού γεννιέται με διαφυλικά χαρακτηριστικά, κάτι που είναι συγκρίσιμο με το ποσοστό των ανθρώπων που γεννιούνται με κόκκινα μαλλιά. Ενώ ορισμένα διαφυλικά χαρακτηριστικά παρατηρούνται κατά τη γέννηση, κάποια άλλα δεν εμφανίζονται μέχρι την εφηβεία ή αργότερα στη ζωή.
Ορισμένα άτομα με διαφυλικά χαρακτηριστικά αυτοπροσδιορίζονται ως ίντερσεξ, ενώ άλλα όχι. Μια μελέτη, δημοσιευμένη το 2016, διαπίστωσε ότι το 60% των ερωτηθέντων χρησιμοποίησαν τον όρο «intersex» για να αυτο-περιγράψουν τα χαρακτηριστικά του φύλου τους. Οι περισσότεροι συμμετέχοντες (75%) αυτοπροσδιορίστηκαν επίσης ως άνδρες ή γυναίκες. Ωστόσο, μια μελέτη που πραγματοποιήθηκε φέτος (2020) διαπίστωσε ότι το 43% των συμμετεχόντων πίστευαν ότι ο όρος intersex δεν τους κάλυπτε. Στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι συμμετέχοντες προτιμούσαν όρους που περιέγραφαν τη συγκεκριμένη σωματική τους κατάσταση. Είναι συνεπώς απαραίτητο να γίνει περισσότερη έρευνα και αξιολόγηση αποτελεσμάτων για τις προτιμήσεις των υποκειμένων.
Οι βιολογικές διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών προκύπτουν από δύο διαδικασίες: τον προσδιορισμό του φύλου και τη διαφοροποίηση του φύλου. Παραλλαγές αυτών των διαδικασιών μπορούν να οδηγήσουν στη διαφυλικότητα. Με άλλα λόγια, υπάρχει μια κλίμακα συμπλήρωσης του χρωμοσώματος, ισορροπίας ορμονών και φαινοτυπικών παραλλαγών που μπορούν να καθορίσουν το φύλο ενός ατόμου. Εδώ, διερευνούμε μερικές από αυτές τις παραλλαγές και τη γενετική τους βάση.
Ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων φύλου
Περισσότερο από το 95% του χρωμοσώματος Υ σχετίζεται με το αρσενικό. Το χρωμόσωμα Υ δρα ως κυρίαρχος επαγωγέας του αρσενικού φαινοτύπου. Όταν υπάρχει ένα χρωμόσωμα Υ, οι πρώιμοι εμβρυϊκοί όρχεις αναπτύσσονται γύρω στη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Όταν το χρωμόσωμα Υ και ο καθοριστικός παράγοντας των όρχεων απουσιάζουν, αναπτύσσονται ωοθήκες. Υπάρχουν διάφορες περιπτώσεις όπου ο αριθμός αντιγράφων του χρωμοσώματος φύλου διαφοροποιείται.
Σύνδρομο Klinefelter
Το σύνδρομο Klinefelter (47XXY ή μωσαϊκό XY/XXY) με αρσενικό φαινότυπο είναι η πιο διαδεδομένη χρωμοσωμική ατυπικότητα. Εντοπίστηκε για πρώτη φορά από τον Χάρι Κλάινφελτερ τη δεκαετία του 1940. Επηρεάζει περίπου 1: 600 άρρενα. Τα άρρενα φέρουν δύο ή περισσότερα χρωμοσώματα Χ, γεγονός που οδηγεί σε μη τυπική ανάπτυξη των όρχεων. Αυτό οδηγεί σε υπογοναδισμό και υπογονιμότητα. Οι όρχεις είναι μικροί και αρκετά σφιχτοί. Ενώ τα άτομα που γεννιούνται με Klinefelter αναπτύσσουν συνήθως άρρενα γεννητικά όργανα κατά την εφηβεία, η αρρενοποίηση στα άτομα αυτά μπορεί να μην είναι ιδιαίτερα έντονη. Τα άτομα παράγουν επίσης σχετικά χαμηλότερες ποσότητες τεστοστερόνης, επηρεάζοντας την ανάπτυξη των δευτερογενών άρρενων χαρακτηριστικών. Εάν ζητηθεί, οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν εξωγενή τεστοστερόνη για να ενισχύσει την αρρενοποίηση2.
Σύνδρομο Turner
Το σύνδρομο Turner (45X ή 45X0), γνωστό και ως μονοσωμία Χ, περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Henry Turner το 1938. Εμφανίζεται σε άτομα που κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ και είναι φαινοτυπικά θηλυκά. Έχει συχνότητα ζωντανής γέννησης 1: 3000. Τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν συνήθως θήλεα χαρακτηριστικά φύλου, αλλά είναι υποανεπτυγμένα. Βιώνουν μη τυπικά μοτίβα ανάπτυξης, είναι χαμηλού αναστήματος, γενικά στερούνται εμφανών γυναικείων δευτερογενών χαρακτηριστικών φύλου και είναι επίσης στείρα. Η ορμονική θεραπεία μπορεί να χορηγηθεί για να βοηθήσει τα άτομα να αναπτύξουν έμμηνο ρύση και μαστούς. Οι σύγχρονες αναπαραγωγικές τεχνολογίες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν τις γυναίκες να μείνουν έγκυες εφόσον το επιθυμούν.
Άλλες χρωμοσωμικές ατυπικότητες
Οι γυναίκες με τρία χρωμοσώματα Χ (47ΧΧΧ) βιώνουν τυπική ανάπτυξη χαρακτηριστικών φύλου και είναι γόνιμες. Τα άτομα είναι συνήθως ψηλότερα και έχουν λεπτή κατασκευή. Η συχνότητα των γυναικών που φέρουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ είναι περίπου 1: 1000. Δεν είναι γνωστοί φαινότυποι με κρίσιμες δυσκολίες που να σχετίζονται με την ύπαρξη τριών χρωμοσωμάτων Χ.
Οι άνδρες που κληρονομούν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ (47XYY) είναι συνήθως ψηλότεροι και είναι επιρρεπείς στην ακμή επειδή παράγουν υψηλότερα επίπεδα τεστοστερόνης. Τα αρσενικά που επηρεάζονται είναι γενικά γόνιμα και κατά βάση αγνοούν ότι έχουν μια χρωμοσωμική ατυπικότητα. Η συχνότητα των ανδρών που έχουν επιπλέον χρωμόσωμα Υ είναι περίπου 1: 1000.
Ορμονικές συνθήκες
Υπάρχουν αρκετές κληρονομικές καταστάσεις που μπορούν να επηρεάσουν την ορμονική ισορροπία και επομένως τον προσδιορισμό και τη διαφοροποίηση του φύλου.
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια ομάδα κληρονομικών αυτοσωματικών υπολειπόμενων καταστάσεων που μπορεί να επηρεάσουν και τα δύο φύλα. Χαρακτηρίζονται από διαταραχή της σύνθεσης κορτιζόλης λόγω της ανεπάρκειας ενός βασικού ενζύμου που απαιτείται για τη σύνθεση της κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Κάθε μορφή CAH σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο ελαττωματικό γονίδιο. Ο πιο συνηθισμένος τύπος (95% των περιπτώσεων) περιλαμβάνει το γονίδιο της 21-υδροξυλάσης. Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα την ελλιπή θηλυκή διαφοροποίηση και την αύξηση των επιδράσεων των ανδρογόνων. Τέτοιες ανεπάρκειες εμφανίζονται με συχνότητα 1: 5000. Τα παιδιά με CAH πρέπει να λαμβάνουν κορτιζόλη και αλδοστερόνη υποκατάστασης καθημερινά για το υπόλοιπο της ζωής τους.
Σύνδρομο αναισθησίας ανδρογόνων
Το σύνδρομο αναισθησίας (ή ανευαισθησίας) ανδρογόνων (AIS) είναι μια υπολειπόμενη κατάσταση που σχετίζεται με το Χ. Τα υποκείμενα άτομα έχουν εξωτερικά γυναικεία γεννητικά όργανα και ανάπτυξη στήθους, παρά το γεγονός ότι είναι γενετικά αρσενικά (46ΧΥ). Έχει ως αποτέλεσμα τη μερική ή πλήρη αδυναμία των κυττάρων να ανταποκριθούν στα ανδρογόνα. Επιπλέον, μπορεί να χωριστεί σε τρεις κατηγορίες: πλήρες, ήπιο ή μερικό AIS – CAIS, MAIS και PAIS, αντίστοιχα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον ανθρώπινο υποδοχέα ανδρογόνων και προς το παρόν περιορίζεται στη συμπτωματική αντιμετώπιση. Το CAIS επηρεάζει 2 έως 5 ανά 100.000 άτομα που είναι γενετικά άνδρες. Το PAIS πιστεύεται ότι είναι λιγότερο συνηθισμένο.
Ανεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης
Η ανεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση που επηρεάζει γενετικά αρσενικά άτομα (46ΧΥ). Προκαλείται από μεταλλάξεις στο SRD5A2 , ένα γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο 5-Alpha reductase τύπου 2. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα δεν παράγουν αρκετή από την ορμόνη που ονομάζεται διυδροτεστοστερόνη (DHT), η οποία είναι κρίσιμη για την ανδρική σεξουαλική ανάπτυξη. Η ανεπάρκεια αυτής της ορμόνης επηρεάζει την αρρενοποίηση και οδηγεί σε εξωτερικά γεννητικά όργανα που εμφανίζονται φαινοτυπικά μεταξύ αρσενικών και θηλυκών. Ενώ η ακριβής εμφάνιση αυτής της κατάστασης είναι άγνωστη, μεγάλες οικογένειες με μέλη που την εμφανίζουν έχουν βρεθεί σε πολλές χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Παπούα Νέας Γουινέας και της Αιγύπτου.
Intersex στην κοινωνία
Καταχώρηση φύλου
Η καταχώριση φύλου σε άτομα με διαφυλικά χαρακτηριστικά συνήθως ευθυγραμμίζεται με το ανατομικό φύλο και τον φαινότυπο του παιδιού. Ορισμένα διαφυλικά άτομα καταγράφονται και στη συνέχεια μεγαλώνουν ως αρσενικά ή θηλυκά, αλλά ταυτίζονται με διαφορετικό φύλο αργότερα στη ζωή τους, ενώ τα περισσότερα συνεχίζουν να ταυτίζονται με το φύλο που τους έχει ανατεθεί. Ένα διαρκές ζήτημα εδώ είναι η διενέργεια πρώιμων χειρουργικών επεμβάσεων ή ιατρικών παρεμβάσεων που έγιναν για λογαριασμό του υποκειμένου από τους γονείς του.
Δικαιώματα
Το 2011, η Κριστιάν Βόλινγκ έγινε το πρώτο ίντερσεξ άτομο που κέρδισε υπόθεση αγωγής για αποζημίωση που ασκήθηκε για μη συναινετική χειρουργική επέμβαση. Η Völling γεννήθηκε το 1959 με χρωμοσώματα φύλου ΧΧ αλλά είχε αμφίβολλα γεννητικά όργανα και ως εκ τούτου καταχωρήθηκε και ανατράφηκε ως αγόρι. Κατά τη διάρκεια μιας επέμβασης σκωληκοειδίτιδας όταν ήταν 14 ετών, ενημερώθηκε για την παρουσία θήλεων οργάνων. Στην ηλικία των 18, αφαιρέθηκαν τα αναπαραγωγικά της όργανα. H Völling συνέχισε να ζει ως άντρας για κάποιο χρονικό διάστημα, αλλά αργότερα μπήκε σε διαδικασία φυλομετάβασης για να ζήσει ως γυναίκα. Το 2006, η Völling πήρε στην κατοχή της τα ιατρικά της αρχεία και ανακάλυψε την απόκρυψη της χρωμοσωμικής της διάγνωσης και τη φύση της χειρουργικής της επέμβασης το 1977. Στη δίκη υποστήριξε ότι δεν ήταν σε θέση να συναινέσει πλήρως στη χειρουργική της επέμβαση το 1977 και στη συνέχεια της επιδικάστηκε αποζημείωση 100.000 € από το Περιφερειακό Δικαστήριο της Κολωνίας3.
Ο χρόνος, η ατομική επιλογή και η μη αναστρεψιμότητα των χειρουργικών επεμβάσεων που γίνονται χωρίς συναινεση παραμένουν ανησυχητικά ζητήματα. Δυστυχώς, εξακολουθεί να υπάρχει ένα ασαφές πρωτόκολλο διαχείρισης και μεγάλη διχογνωμία μεταξύ των επαγγελματιών υγείας σχετικά με τα ανθρώπινα δικαιώματα των ασθενών τους. Ενώ ορισμένες χειρουργικές επεμβάσεις είναι ιατρικά απαραίτητες, εξακολουθούν να γίνονται κάποιες χειρουργικές επεμβάσεις που είναι περιττές και εν δυνάμει θεωρούνται περισσότερο αισθητικές. Το πιο σημαντικό, ορισμένες από αυτές τις διαδικασίες μπορούν επίσης να προκαλέσουν στείρωση. Τέτοιες διαδικασίες δεν έχουν μόνο φυσικές σωματικές συνέπειες αλλά μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε μακροπρόθεσμες ψυχολογικές συνέπειες. Το 2015, η Μάλτα έγινε η πρώτη χώρα που απαγόρευσε τη μη συναινετική ιατρική παρέμβαση για την τροποποίηση της ανατομίας του φύλου. Είναι ενδιαφέρον, σύμφωνα με τους Times, ότι το Βρετανικό Σύστημα Υγείας NHS έχει επίσης καταρτίσει προτάσεις που αποτρέπουν τη διενέργεια χειρουργικών επεμβάσεων στα γεννητικά όργανα ή στις γονάδες μέχρι τα παιδιά να είναι σε θέση να συναινέσουν για τον εαυτό τους.
Άλλα κοινωνικά ζητήματα
Τα ίντερσεξ άτομα συχνά βιώνουν προκαταλήψεις και διακρίσεις επειδή το σώμα τους δεν συμμορφώνεται με τα στερεότυπα του βιολογικού και κοινωνικού φύλου. Σε ορισμένες χώρες, άτομα με ορατά διαφυλικά χαρακτηριστικά υπόκεινται σε εγκατάλειψη και βία. Οι παιδοκτονίες ίντερσεξ μωρών παραμένουν ένα σημαντικό πρόβλημα στη νότια και ανατολική Αφρική, τη Νότια Ασία, τη Βραζιλία και την Κίνα. Δυστυχώς, για κάποια άτομα η πληροφορία για την ίντερσεξ σωματικότητά τους τους κρατήθηκε κρυφή, εσκεμμένα. Όχι μόνο αυτό, αλλά τα διαφυλικά άτομα αντιμετωπίζουν επίσης διακρίσεις στο σχολείο, την εργασία ή μέσα στην κοινότητα. Κατά συνέπεια, οι ίντερσεξ άνθρωποι είναι συχνά απρόθυμοι να αναζητήσουν φροντίδα.
Η διαμάχη αναζωπυρώθηκε πρόσφατα όταν η δυο φορές χρυσή Ολυμπιονίκης στα 800μ Caster Semenya έχασε την προσφυγή της στο Ομοσπονδιακό Ανώτατο Δικαστήριο της Ελβετίας ενάντια στον περιορισμό των επιπέδων τεστοστερόνης σε γυναίκες δρομείς. Αυτό σήμαινε ότι η Semenya στερήθηκε την ευκαιρία να υπερασπιστεί τον τίτλο της στους Ολυμπιακούς Αγώνες του Τόκιο 2020. Η Semenya είναι μια cisgender ίντερσεξ γυναίκα, που καταχωρήθηκε ως γυναίκα κατά τη γέννηση. Είναι γενετικά ΧΥ αλλά έχει αυξημένα επίπεδα τεστοστερόνης λόγω ανεπάρκειας 5-Alpha αναγωγάσης.Η περίπτωση της είναι καταλυτική για τις σημαντικές διαβουλεύσεις και συζητήσεις που είναι πιθανό να πυκνώσουν τα επόμενα χρόνια, ιδιαίτερα καθώς οι έννοιες του φύλου συνεχίζουν να αλλάζουν.
Συμπέρασμα
Το φύλο αποτελεί αντικείμενο πολλών διαβουλεύσεων και μεταρρυθμίσεων. Η κατασκευή του δεν είναι μόνο σημαντική σε κοινωνικό επίπεδο αλλά είναι και σε επιστημονικό επίπεδο. Ως κοινότητα της γενετικής, είναι ευθύνη μας να ερευνήσουμε τα διαφυλικά χαρακτηριστικά και να εκπαιδεύσουμε το κοινό να ευαισθητοποιηθει και να τερματίσει το στιγματισμό. Πρέπει να συνεργαστούμε με τις ίντερσεξ κοινότητες για να διασφαλίσουμε ότι οι φωνές τους ακούγονται και αντανακλούν στο πλαίσιο των ιατρικών πρακτικών.
Η ζωή είναι πολύπλοκη και το ίδιο και η γενετική μας. Πρέπει να αναγνωρίσουμε τη διαφορετικότητά μας και να διασφαλίσουμε ότι κάθε ζωή εκτιμάται εξίσου.
Σημειώσεις
- Ο όρος «ερμαφρόδιτος-η-ο» σήμερα θεωρείται προσβλητικός, ιστορικά στιγματιστικός και επιστημονικά ανακριβής (αφού δεν υπάρχουν ερμαφρόδιτα άτομα ανάμεσα στα πρωτεύοντα θηλαστικά) και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για τους ίντερσεξ ανθρώπους, εκτός κι αν οι ίδιοι τον επανοικειοποιούνται για τον εαυτό τους. Η αντιπαράθεση όσον αφορά τον όρο “διαταραχές”, συνεχίζεται καθώς δηλώνει παθολογία, η οποία τείνει να δικαιολογεί τις ιατρικά μη αναγκαίες, κοσμητικές επεμβάσεις “κανονικοποίησης” φύλου. Σήμερα, σε συμπεριληπτικά ιατρικά περιβάλλοντα αρχίζει να αντικαθίσταται με τον όρο “Διαφοροποιήσεις/Ποικιλομορφίες της Ανάπτυξης Φύλου” (DSD, VSD). Βλ. Reis E. Divergence or disorder?: the politics of naming intersex. Perspect Biol Med. 2007 Autumn;50(4):535-43. doi: 10.1353/pbm.2007.0054. PMID: 17951887.
- Τα άτομα με 47,ΧΧΥ (και συναφή χρωμοσωμικά προφίλ) διαφέρουν και αναμεταξύ τους, αποτελώντας ένα ολόκληρο φάσμα εντός του ίντερσεξ φάσματος. Επίσης, στην ιατρική βιβλιογραφία την τελευταία δεκαετία, καταγράφονται 22 τουλάχιστον περιπτώσεις 47,ΧΧΥ με θηλυκό φαινότυπο (άρα δεν αφορά “αποκλειστικά άνδρες”). Βλ. A. Frühmesser D. Kotzot, Chromosomal Variants in Klinefelter Syndrome, Sex Dev 2011;5:109–123, https://doi.org/10.1159/000327324.
Η χορήγηση εξωγενούς τεστοστερόνης, αφενός μπορεί να προκαλέσει παρενέργειες, αφετέρου δεν ενδείκνυται πάντα ή για όλα τα ενήλικα 47,ΧΧΥ υποκείμενα, π.χ. κάποια άτομα αισθάνονται πιο άνετα παίρνοντας οιστρογόνα. Σε κάθε περίπτωση, η ορμονική υποκατάσταση πρέπει να γίνεται με προσοχή, με την παρακολούθηση άρτια ενημερωμένου ενδοκρινολόγου. Επίσης, ας σημειώσουμε ότι δεν υπάρχουν ακόμη έρευνες για την ασφαλή χορήγηση τεστοστερόνης στα παιδιά. Βλ. https://www.hopkinsmedicine.org/news/articles/interview-david-cooke-on-klinefelters - Christiane Völling wins damages for non-consensual surgery in civil suit against surgeon