Please ensure Javascript is enabled for purposes of website accessibility
Skip links

Επαναπροσδιορίζοντας την βιολογία του φύλου: Η ιδέα των δύο φύλων είναι υπεραπλουστευτική. Οι βιολόγοι σήμερα θεωρούν ότι υπάρχει ένα μεγαλύτερο φάσμα από απλώς το δίπολο αρσενικού / θηλυκού

της Claire Ainsworth, πρώτη δημοσίευση Nature magazine, Φεβρουάριος

sources: NATURE, SCIENTIFIC AMERICAN

Image: Wikimedia Commons
Πρωτότυπο κείμενο στα αγγλικά
Mετάφραση από frax και εισαγωγή επιμέλεια από molecular desire


Σημείωση μεταφραστών

Αποφασίσαμε να μεταφράσουμε ένα άρθρο της βιολόγου Claire Ainsworth που ασχολείται με τον επαναπροσδιορισμό της βιολογίας του φύλου στη βάση των σύγχρονων επιστημονικών δεδομένων. Εισαγωγικά θα παραθέσουμε σύντομα τα εργαλεία και τη μέθοδο με την οποία ξεπεράσαμε τα μεταφραστικά προβλήματα που προέκυψαν, καθώς και τις ερευνητικές κατευθύνσεις στις οποίες συμβάλλει το συγκεκριμένο κείμενο. Σε αυτό αναδεικνύεται ότι ο έμφυλος δυϊσμός, η αντίληψη ότι οι κατηγορίες του “βιολογικού άντρα” και της “βιολογικής γυναίκας” που μπορούν να προσδιοριστούν ετεροκαθοριστικά στη βάση μιας αντικειμενικής παρατήρησης του σώματος όχι μόνο δεν απορρέει από τη σύγχρονη γενετική έρευνα αλλά είναι περισσότερο μια προκατασκευασμένη πολιτισμική προκατάληψη που περιορίζει την έκφραση του επιστημονικού λόγου ιδίως στη βιολογία και στην ιατρική. Ο άντρας και η γυναίκα είναι έννοιες που κατασκευάστηκαν πολιτισμικά και φέρουν ένα φορτίο κοινωνικών ρόλων και στερεοτύπων πριν αναπτυχθεί οποιαδήποτε επιστημονική βιολογική γνώση για την ανθρώπινη αναπαραγωγή, για το dna, τα χρωμοσώματα και το γονιδίωμα. Η μετατροπή όρων με καθαρά κοινωνική σημασία σε βιολογικούς και ιατρικούς όρους το μόνο που καταφέρνει είναι να μεταφέρει προκαταλήψεις και στερεότυπα εντός των συγκεκριμένων επιστημονικών αντικειμένων, ενώ όσο προχωράει η έρευνα τόσο περισσότερο γίνεται πιο ξεκάθαρη η ακαταλληλότητα τους. Πέρα βέβαια από το θέμα της επιστημονικής συνέπειας, η ετεροκαθοριστική απόδοση έμφυλων χαρακτηριστικών σε ανθρώπους ή και σε μέρη των σωμάτων τους χωρίς τη συναίνεση τους προσβάλλει την αξιοπρέπεια των και τ@ς αντικειμενοποιεί, καθώς επιβάλλει μια συγκεκριμένη πολιτισμική και κοινωνική νοηματοδότηση στα σώματα. Είναι ακριβώς μια μορφή επιτελεστικού και όχι απλώς περιγραφικού λόγου. Σε αυτή τη βάση, παρακολουθώντας και τις σύγχρονες εξελίξεις των σημασιών των λέξεων sex και gender στο αγγλοσαξονικό γλωσσικό πλαίσιο αμφισβητούμε την καταλληλότητα της μετάφρασης sex ίσον βιολογικό φύλο και gender ίσον κοινωνικό φύλο. Γιατί και το gender έχει ήδη μια βιολογική διάσταση που αφορά το πώς επιδρά η βιολογία στο να βιώνει ένα υποκείμενο κάποια φύλα και όχι άλλα, κάτι που δεν μπορεί να αναχθεί σε ένα γονίδιο ή σε μια ορμόνη ή σε μια λειτουργία του εγκεφάλου, αλλά αφορά συνδυασμό πολλών από αυτούς τους παράγοντες που επηρεάζουν αλλά δεν προκαθορίζουν την έμφυλη εμπειρία με ένα συγκεκριμένο τρόπο. Για αυτό για να μάθουμε τι φύλο έχει ένα άτομο και αν έχει δεν υπάρχει άλλος τρόπος από το να το ρωτήσουμε και δεν μπορεί να οριστεί από καμία νευροαπεικόνιση ή εξέταση πάνω στις ορμόνες στα γονίδια ή τα χρωμοσώματα. Το sex ταυτόχρονα με τη σύγχρονη του έννοια στο αγγλικό γλωσσικό context ορίζεται ως τα μέρη του σώματος (body parts) που σχετίζονται με την αναπαραγωγή, υπ’ αυτή την έννοια αν και δεν το απορρίπτουμε δε θεωρούμε πιο κατάλληλη επιλογή να μεταφράζεται ως φύλο. Υπό την έννοια ότι το φύλο στα ελληνικά φέρνει πάντα στο μυαλό το gender, το πώς ένα πρόσωπο τοποθετεί συνολικά το εαυτό του έμφυλα, και όχι π.χ. στα γεννητικά όργανα. Ταυτόχρονα και το βιολογικό είναι παραπλανητικό γιατί ούτε το sex είναι μόνο βιολογικό, εν μέρει είναι κι αυτό κατασκευασμένο κοινωνικά. Η ονοματοδοσία των γεννητικών οργάνων, ο έμφυλος προσδιορισμός στα γονίδια και στα χρωμοσώματα συσχετίζεται άμεσα με ένα κοινωνικό νόημα με συνέπειες στην έκφραση της ανθρώπινης προσωπικότητας και δεν μπορούν να επιβάλλονται ετεροκαθοριστικά στα υποκείμενα. Σε όλους τους ανθρώπους πρέπει να αναγνωρίζεται η ελευθερία να προσδιορίζουν έμφυλα και να ονοματοδοτούν αν επιθυμούν τα όργανα τους που συσχετίζουν άμεσα το φύλο και τη σεξουαλικότητα με τον τρόπο που νιώθουν καθώς είναι ουσιώδες στοιχείο της ελεύθερης ανάπτυξης της προσωπικότητας τους. Σε αυτή τη βάση επιλέγουμε να μεταφράζουμε το sex και ως αναπαραγωγικά μέρη, αναπαραγωγική βιοχημεία/βιολογία/ανατομία ανάλογα τι ταιριάζει καλύτερα στο πλαίσιο της κάθε πρότασης και αποφεύγουμε τους έμφυλους προσδιορισμούς σε χρωμοσώματα ή γονίδια. Θα λέγαμε πως η βιολογική διαφοροποίηση των γεννητικών οργάνων είναι κατ’ αρχήν μια αναπαραγωγική διαφορά που μόνο σε ένα πλαίσιο γλωσσικής και πολιτισμικής νοηματοδότησης μπορεί να γίνει έμφυλη διαφορά. Επίσης αντικαταστήσαμε τον όρο dsd (disorder of sex development) που παθολογικοποιεί ως διαταραχές τα σώματα που οι συνδυασμοί ορμονών, γονιδίων και χρωμοσωμάτων δεν πειθαρχούν στο αφήγημα της δυϊστικής εμφυλοποίησης με τη λέξη ίντερσεξ που πλέον χρησιμοποιείται διεθνώς σε πολλά γλωσσικά πλαίσια σε μια κατεύθυνση αποπαθολογικοποίησης και αποστιγματισμού από τα ίδια τα υποκείμενα που βιώνουν αυτές τις ενσώματες εμπειρίες. Κατ’ αυτόν τον τρόπο επιτυγχάνουμε καλύτερα και την ανεξαρτητοποίηση του λόγου των επιστημών της ιατρικής, της γενετικής και της βιολογίας από την καθήλωση στη μεταφυσική του έμφυλου δυϊσμού. Το ίδιο το κείμενο άλλωστε τεκμηριώνει ότι μια αυστηρή δυϊκότητα δεν υπάρχει ούτε στην αναπαραγωγική διαφορά των σωμάτων. Τα χρωμοσώματα, τα γονίδια, οι ορμόνες, τα όργανα που έχουν σχέση με την αναπαραγωγή εκφράζουν μια απίστευτη πολλαπλότητα σε συνδυασμούς που μάλλον η δυϊκή ορολογία δυσκολεύει την ακριβή περιγραφή τους, παρά τη βοηθάει.


Ως κλινικός γενετιστής, Ο Paul James έχει συνηθίσει το να χρειάζεται να συζητάει λεπτά θέματα με τους ασθενείς του. Όμως το 2010, βρέθηκε σε μια ιδιαίτερα άβολη συζήτηση για την έμφυλη εννοιολόγηση της ανθρώπινης ανατομικής και βιοχημικής διαφοράς που σχετίζεται με την αναπαραγωγή.

Μια 46χρονη έγκυος γυναίκα επισκέφτηκε την κλινική του στο νοσοκομείο Royal Melbourne στην Αυστραλία για να παραλάβει τα αποτελέσματα του τεστ αμνιοκέντησης της ώστε να ελέγξει τα χρωμοσώματα του εμβρύου της για τυχόν ανωμαλίες. Το έμβρυο ήταν εντάξει — αλλά τα τεστ που ακολούθησαν φανέρωσαν κάτι το απίστευτο για τη μητέρα. Το σώμα της αποτελούνταν από κύτταρα δύο ατόμων, πιθανώς από δίδυμα έμβρυα τα οποία είχανε ενωθεί στη μήτρα της μητέρας της. Το ένα σύνολο κυττάρων είχε δύο Χ χρωμοσώματα, δηλαδή τον συνδυασμό που συνδέεται συνήθως με τους ανθρώπους με μήτρα, το άλλο είχε ένα Χ και ένα Υ. Στα πενήντα της και ενόσω ήταν έγκυος στο τρίτο της παιδί, έμαθε πως ένα μεγάλο μέρος του σώματος της ήταν χρωμοσωμικά ΧΥ[1].” Για κάποια που ήρθε για αμνιοκέντηση κάτι τέτοιο έμοιαζε βγαλμένο από sci-fi ιστορία”, είπε ο James.

Η ανθρώπινη βιοχημεία και ανατομία που σχετίζεται με την αναπαραγωγική διαφορά μπορεί να είναι πολύ πιο περίπλοκη από ό,τι φαίνεται. Σύμφωνα με την απλή εξήγηση, η παρουσία ή η απουσία ενός Υ χρωμοσώματος είναι μονάχα αυτό που “μετράει”, χωρίς αυτό είσαι “βιολογικά γυναίκα” και με αυτό είσαι “βιολογικά άντρας”. Οι γιατροί όμως γνωρίζουν πολύ καιρό πως κάποια άτομα ξεπερνούν αυτούς τους “κανόνες”— τα χρωμοσώματα τους μπορεί να δείχνουν άλλα, οι γονάδες τους (όρχεις, ωοθήκες) άλλα και άλλα η ανατομία του αναπαραγωγικού συστήματος τους. Γονείς παιδιών τέτοιων περιπτώσεων — γνωστών ως ίντερσεξ (DSDs σ.τ.μ όπως παθολογικοποιείται στον ιατρικό λόγο η ανατομία και η βιοχημεία που δεν πειθαρχεί στο δυϊκό ετεροκαθορισμό του φύλου) – συχνά αντιμετωπίζουν τη δύσκολη απόφαση για το εάν θα μεγαλώσουν το παιδί τους ως αγόρι ή κορίτσι. Κάποιοι ερευνητές πλέον λένε πως περίπου ένας στους 100 είναι με κάποιο τρόπο ίντερσεξ2.

Όταν λαμβάνεται υπόψιν και η γενετική, η διαχωριστική γραμμή μεταξύ των “βιολογικών φύλων” γίνεται ακόμα πιο θολή. Οι ερευνητές έχουν βρει πολλά από τα γονίδια που εμπλέκονται με τις κύριες μορφές των ίντερσεξ καταστάσεων, ακόμα, έχουν εντοπίσει τις ποικιλότητες σ’αυτά τα γονίδια που οδηγούν σε μικρές αλλαγές πάνω στην αναπαραγωγική ανατομία και φυσιολογία. Επιπρόσθετα, νέες τεχνολογίες προσδιορισμού ακολουθίας DNA και κυτταρικής βιολογίας αποκαλύπτουν πως σχεδόν οι πάντες, σε κάποιο βαθμό, είναι ένα “μείγμα” γενετικά διακριτών κυττάρων, κάποια με συνδυασμούς εμφυλοποιητικών χρωμοσωμάτων που δεν ταιριάζουν με τα κύτταρα του υπόλοιπου σώματος τους. Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι το φύλο κάθε κυττάρου κατευθύνει την συμπεριφορά του, μέσω ενός περίπλοκου δικτύου μοριακών αλληλεπιδράσεων. “Πιστεύω υπάρχει μεγάλη ποικιλομορφία εντός της αναπαραγωγικής βιοχημείας, είτε της ανδρικής, είτε της γυναικείας και υπάρχει σίγουρα μια περιοχή αλληλοεπικάλυψης όπου κάποια άτομα δεν μπορούν να βάλουν τον εαυτό τους στο δυϊκό σύστημα” λέει ο John Achermann, ο οποίος σπουδάζει sex development και ενδοκρινολογία στο University College London’s Institute of Child Health.

Αυτές οι ανακαλύψεις δεν είναι ευπρόσδεκτες σε έναν κόσμο όπου η έμφυλη ανατομία ακόμα είναι ορισμένη δυϊκά. Λίγα νομικά συστήματα επιτρέπουν πολυσημία στο βιολογικό φύλο, και τα νομικά δικαιώματα μαζί με την κοινωνική θέση ενός ατόμου έχουν άμεση σχέση με το τι αναγράφεται στο πιστοποιητικό γέννησης, άντρας ή γυναίκα.

“Το κύριο πρόβλημα με την έντονη διχοτόμηση είναι πως υπάρχουν ενδιάμεσες περιπτώσεις που ξεπερνούν τα όρια του ορισμού και μας ζητάνε να βρούμε που ακριβώς είναι η διαχωριστική γραμμή μεταξύ βιολογικά ανδρών και γυναικών” λέει ο Arthur Arnold από το πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Λος Άντζελες, οποίος σπουδάζει διαφορές στην ανθρώπινη ανατομία και βιοχημεία που σχετίζεται με το φύλο.”Και αυτό συχνά είναι πολύ δύσκολο, επειδή το βιολογικό φύλο μπορεί να οριστεί με διάφορους τρόπους.”

Η αρχή της αναπαραγωγικής διαφοροποίησης της ανθρώπινης βιολογίας

Ενώ είναι εμφανές ότι τα σώματα με αιδοίο και τα σώματα με πέος είναι ανατομικά διαφορετικά, στην αρχή της ζωής, αυτό δεν ισχύει. Στην πέμπτη εβδομάδα ανάπτυξης, ένα ανθρώπινο έμβρυο έχει την δυνατότητα να σχηματίσει και την ανατομία που συνήθως αναπτύσσουν σώματα με πέος αλλά και την ανατομία που αναπτύσσουν συνήθως σώματα με μήτρα. Δίπλα στα αναπτυσσόμενα νεφρά, δύο εξογκώματα γνωστά ως γεννητική ακρολοφία εμφανίζονται μαζί με δύο ζευγάρια σωλήνων, ένα από τα οποία μπορεί να σχηματίσει την μήτρα και τις σάλπιγγες, και το άλλο ζευγάρι αντίστοιχα το εσωτερικό γεννητικό σύστημα των ανθρώπων με σπερματοζωάρια: την επιδιδυμίδα, το σπερματικό πόρο και τη σπερματοδόχο κύστη. Στην έκτη εβδομάδα, η γονάδα μπαίνει στην πορεία διαμόρφωσης για να γίνει είτε ωοθήκη είτε όρχις. Εάν σχηματιστεί όρχις, εκκρίνει τεστοστερόνη, η οποία δρα ως αρωγός στην ανάπτυξη του συνόλου των σπερματικών και των εκσπερματικών πόρων. Επίσης εκκρίνει άλλες ορμόνες οι οποίες αναγκάζουν την πρώιμη μήτρα και την σάλπιγγα να σμικρυνθούν μέχρι να εξαφανιστούν. Εάν η γονάδα γίνει ωοθήκη, εκκρίνει οιστρογόνο, συνεπώς η έλλειψη τεστοστερόνης κάνει το εσωτερικό γεννητικό σύστημα των ανθρώπων με σπερματοζωάρια να μαραζώσει. Μέσω αυτών των αναπαραγωγικών ορμονών αναπτύσσονται τα εξωτερικά γεννητικά όργανα αλλά και τα δευτερογενή χαρακτηριστικά φύλου όπως στήθος και γένια στην εφηβεία.

Αλλαγή σε οποιαδήποτε από αυτές τις διαδικασίες μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην αναπαραγωγική βιολογία ενός ατόμου. Μεταλλάξεις γονιδίων που επηρεάζουν την ανάπτυξη της γονάδας σε άτομα με ΧΥ χρωμοσώματα μπορεί να οδηγήσουν σε μια ανάπτυξη που εμφανίζεται συνήθως σε σώμα με μήτρα, ενώ αλλαγές στη σηματοδότηση ορμονών ατόμων με ΧΧ χρωμοσώματα οδηγούν σε ανάπτυξη που εμφανίζεται συνήθως σε σώμα με όρχεις.

Για πολλά χρόνια, στην επιστημονική κοινότητα επικρατούσε η πεποίθηση πως η ανάπτυξη των ατόμων με μήτρα είναι η προκαθορισμένη ανάπτυξη, ενώ η ανάπτυξη των ατόμων με πέος ενεργοποιούνταν από την παρουσία ενός συγκεκριμένου γονιδίου στο Υ χρωμόσωμα. Το 1990, οι ερευνητές που ανακάλυψαν αυτό το γονίδιο3,4, που ονομάστηκε SRY έγιναν πρωτοσέλιδο. Αυτό το γονίδιο από μόνο του, έχει την δυνατότητα να αλλάξει την ανάπτυξη της γονάδας ως μήτρα σε όρχεις. Για παράδειγμα, άτομα με ΧΧ που “έχουν” θραύσμα του Υ χρωμοσώματος που περιέχει το SRY η ανάπτυξη τους είναι αυτή που συνήθως εμφανίζει ένα άτομο με πέος.

Μαζί με τη νέα χιλιετία, βέβαια, η πεποίθηση πως η ανάπτυξη μήτρας είναι η παθητική προκαθορισμένη ανάπτυξη είχε αποδειχθεί λάθος μέσω της ανακάλυψης γονιδίων που την “ενεργοποιούν” και καταστέλλουν την ανάπτυξη όρχεων — ένα από αυτά είναι το WNT4. Άτομα με ΧΥ με παραπάνω αντίγραφα αυτού του γονιδίου μπορεί να αναπτύξουν ατυπικά γεννητικά όργανα και γονάδες, υποπλαστική μήτρα και σάλπιγγες5. Το 2011, μελέτες έδειξαν6 πως εάν ένα άλλο ωοθηκικό γονίδιο-κλειδί, RSPO1, δεν λειτουργεί κανονικά, προκαλεί σε άτομα με ΧΧ την ανάπτυξη ωθηκόρχεος— μια γονάδα με περιοχές ωοθηκικής αλλά και ορχικής ανάπτυξης.

Οι ανακαλύψεις αυτές σηματοδοτούν μία περίπλοκη διαδικασία καθορισμού της αναπαραγωγικής βιολογικής διαφοροποίησης, στην οποία η ταυτότητα της γονάδας προκύπτει από ένα διαγωνισμό μεταξύ των δύο “αντιπάλων” δικτύων γονιδιακής δραστηριότητας. Αλλαγές στην δραστηριότητα ή στον αριθμό των μορίων (σαν του WNT4) στα δίκτυα καθορίζουν το εάν η ανάπτυξη θα τείνει ή όχι στην ανάπτυξη που θα περίμενε κανείς γνωρίζοντας μόνο τα χρωμοσώματα του ατόμου. “Κατά μία έννοια, άλλαξε φιλοσοφικά το πώς βλέπουμε το βιολογικό φύλο· πως είναι μια ισορροπία” λέει ο Eric Villain, ο οποίος εργάζεται ως κλινικός γιατρός και διευθυντής στο κέντρο βιολογίας της ταυτότητας φύλου στο πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Λος Άντζελες. “Είναι περισσότερο μια προσέγγιση της βιολογίας συστημάτων στο βιολογικό φύλο”.

Η μάχη της αναπαραγωγικής διαφοράς

Σύμφωνα με κάποιους επιστήμονες αυτή η ισορροπία μπορεί να αλλάξει πολύ καιρό μετά το τέλος της ανάπτυξης. Έρευνες σε ποντίκια δείχνουν πως η γονάδα εναλλάσσει συνεχώς μεταξύ του να αναπαράγει σπερματοζωάρια ή ωάρια καθ’όλη τη διάρκεια της ζωής της, με την ταυτότητα της να απαιτεί συνεχή προσοχή και συντήρηση. Το 2009, ερευνητές ανακάλυψαν7 πως μέσω της απενεργοποίησης ενός ωοθηκικού γονιδίου ονομαζόμενο Foxl2 σε ενήλικα θηλυκά ποντίκια τα κοκκιώδη κύτταρα τα οποία ευνοούν την παραγωγή ωαρίων μεταμορφώθηκαν σε κύτταρα του Sertoli, τα οποία ευνοούν την παραγωγή σπερματοζωαρίων. Δύο χρόνια αργότερα, μια άλλη ομάδα έδειξε8 το αντίθετο: πως απενεργοποιώντας ένα γονίδιο ονομαζόμενο Dmrt1 ενήλικα ορχικά κύτταρα μετατρεπόντουσαν σε ωοθηκικά. ”Αυτό ήταν το πιο σοκαριστικό, το γεγονός πως συνέβαινε μεταγεννητικά”.

Η γονάδα δεν είναι η μόνη πηγή ποικιλομορφίας στην αναπαραγωγική διαφοροποίηση των σωμάτων. Αρκετές ίντερσεξ καταστάσεις προκαλούνται από αλλαγές στους μηχανισμούς που ανταποκρίνονται σε σηματοδότηση ορμονών από τις γονάδες και άλλους αδένες. Το σύνδρομο πλήρους αντίστασης στα ανδρογόνα, αλλιώς CAIS, για παράδειγμα, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα ενός ατόμου δεν ανταποκρίνονται στην τεστοστερόνη και άλλες ορμόνες που σχηματίζουν το πέος, συνήθως επειδή οι δέκτες που ανταποκρίνονται στις ορμόνες δεν δουλεύουν. Άτομα με CAIS έχουν Υ χρωμοσώματα και εσωτερικούς όρχεις, αλλά το εξωτερικό γεννητικό τους όργανο είναι το αιδοίο και στην εφηβεία έχουν την ίδια ανάπτυξη με αυτή που έχουν συνήθως σώματα με μήτρα.

Καταστάσεις όπως αυτές πληρούν τα κριτήρια του ιατρικού ορισμού του ίντερσεξ στον οποίο η αναπαραγωγική ανατομία ενός ατόμου δεν “συμφωνεί” με αυτή των χρωμοσωμάτων και των γονιδίων του. Αλλά εμφανίζονται σπάνια — επηρεάζοντας περίπου 1 άτομο στα 450009. Κάποιοι ερευνητές πλέον λένε πως ο ορισμός πρέπει να περιλαμβάνει και μικρές αλλοιώσεις στην ανατομία όπως τον υποσπαδία, στην οποία η ουρήθρα δε βρίσκεται στην κορυφή αλλά στο κάτω μέρος κατά μήκος. Με τον πιο περιεκτικό ορισμό περίπου 1 στα 100 άτομα εμφανίζουν κάποια μορφή ίντερσεξ, λέει ο Vilain (βλ. το φάσμα της αναπαραγωγικής βιολογίας The sex spectrum  Table 7.23767 The sex spectrum).

Αλλά πέρα και από αυτό, είναι πιθανό πως υπάρχουν και άλλες μορφές των ίντερσεξ σωμάτων. Από την δεκαετία του ‘90 ερευνητές έχουν ταυτοποιήσει παραπάνω από 25 γονίδια σχετιζόμενα με ίντερσεξ θέσεις και η νέα γενιά στον τομέα τoυ προσδιορισμού ακολουθίας DNA έχει εντοπίσει ένα μεγάλο βαθμό παραλλαγών σ’αυτά τα γονίδια τα οποία επηρεάζουν ελάχιστα τα άτομα και δεν προκαλούν μια ορατή ίντερσεξ κατάσταση “Βιολογικά, είναι ένα φάσμα” λέει ο Vilain.

Ένα ίντερσεξ σημείο ονομαζόμενο συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH: congenital adrenal hyperplasia), για παράδειγμα, προκαλεί το σώμα να παράγει υπερβολικό αριθμό τεστοστερόνης, τα άτομα με ΧΧ με αυτήν την κατάσταση γεννιούνται με αμφίβολα γεννητικά όργανα (μια υπεραναπτυγμένη κλειτορίδα και ενωμένα χείλη που μοιάζουν με όσχεο). Συνήθως προκαλείται όταν υπάρχει σοβαρή έλλειψη του ενζύμου στεροειδούς 21- υδροξυλάσης. Αλλά άτομα με ΧΧ που είναι φορείς μεταλλάξεων που οδηγούν σε μικρότερη έλλειψη εμφανίζουν μια “μη κλασική” μορφή του CAH, η οποία επηρεάζει περίπου 1 στα 1000 άτομα· μπορεί να έχουν την τριχοφυΐα που εμφανίζουν συνήθως άτομα με ΧΥ, μη σταθερό κύκλο περιόδου ή προβλήματα γονιμότητας — ή μπορεί και να μην έχουν τίποτα το προφανές. Ένα άλλο γονίδιο, το NR5A1, αυτή την χρονική περίοδο έχει τραβήξει την περιέργεια των ερευνητών επειδή παραλλαγές σ’αυτό μπορούν να προκαλέσουν από υπανάπτυκτες γονάδες μέχρι σε μικρό βαθμό υποσπανδία σε άτομα με πέος αλλά και πρόωρη εμμηνόπαυση σε άτομα με μήτρα10. Πολλά άτομα δεν ανακαλύπτουν την κατάσταση τους ποτέ παρά μόνο όταν αναζητήσουν βοήθεια για υπογονιμότητα, ή σε κάποια άλλη τους αλληλεπίδραση με την ιατρική. Πέρυσι, για παράδειγμα, γιατροί χειρουργούσαν τη κήλη ενός άντρα όταν ανακάλυψαν πως έχει μήτρα11. Ο άντρας ήταν 70 χρονών και πατέρας 4 παιδιών…

Ποικιλίες χρωμοσωμάτων Χ και Υ στα κύτταρα

Έρευνες για τα ίντερσεξ άτομα έχουν δείξει πως η αναπαραγωγική διαφοροποίηση δεν είναι μία απλή διχοτομία. Αλλά τα πράγματα περιπλέκονται ακόμα περισσότερο όταν ζουμάρει κανείς για να δει τα μεμονωμένα κύτταρα. Η συνήθης πεποίθηση πως κάθε κύτταρο περιέχει το ίδιο σύνολο γονιδίων είναι λανθασμένη. Κάποια άτομα έχουν μωσαϊκισμό: αναπτύσσονται από ένα γονιμοποιημένο ωάριο αλλά στη συνέχεια γίνονται μείγμα κυττάρων με διαφορετικό σύνολο γονιδίων. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν τα χρωμοσώματα τρόπου αναπαραγωγής μοιράζονται άνισα μεταξύ των κυττάρων που χωρίζονται κατά την πρώιμη εμβρυική ανάπτυξη. Για παράδειγμα, ένα έμβρυο που στην αρχή είναι ΧΥ μπορεί να χάσει ένα Υ χρωμόσωμα από ένα υποσύνολο των κυττάρων του. Εάν τα πιο πολλά κύτταρα καταλήξουν να είναι ΧΥ, το αποτέλεσμα είναι το σώμα που αναπτύσσει συνήθως άτομο με πέος, αλλά εάν τα πιο πολλά κύτταρα είναι Χ, το αποτέλεσμα είναι το σώμα που αναπτύσσει συνήθως άτομο με μήτρα αλλά με μια κατάσταση που στον ιατρικό λόγο παθολογικοποιείται ως σύνδρομο Turner, το οποίο συνήθως οδηγεί σε περιορισμένο ύψος και υποανάπτυκτες ωοθήκες. Αυτό το είδος του μωσαϊκισμού είναι σπάνιο, καθώς εμφανίζεται περίπου σε 1 άτομο στους 15000.

Οι επιπτώσεις του μωσαϊκισμού χρωμοσωμάτων τρόπου αναπαραγωγής κυμαίνονται από κοινότοπες σε ασυνήθιστες. Έχουν καταγραφεί ελάχιστες περιπτώσεις όπου ένα έμβρυο με ΧΧΥ έγινε μείγμα δύο ειδών κυττάρων — κάποιων με δύο Χ χρωμοσώματα και άλλων με 2 Χ και ένα Υ — και μετά χωρίστηκαν νωρίς κατά την ανάπτυξη12. Αυτό οδηγεί σε “πανομοιότυπα” δίδυμα με διαφορετικά αναπαραγωγικά όργανα.

Υπάρχει και ένας δεύτερος τρόπος με τον οποίο ένα άτομο μπορεί να καταλήξει με κύτταρα που έχουν διαφορετικά χρωμοσώματα αναπαραγωγής. Ο ασθενής του James ήταν χίμαιρα: ένα άτομο που αναπτύσσεται από τον συνδυασμό δύο γονιμοποιημένων ωαρίων, το οποίο συνήθως οφείλεται σε μια ένωση μεταξύ διδύμων εμβρύων στην μήτρα. Αυτό το είδος χιμαιρισμού να οδηγήσει σε ίντερσεξ κατάσταση είναι εξαιρετικά σπάνιο και αποτελεί περίπου μόνο το 1% όλων των ίντερσεξ καταστάσεων.

“ Οι χειρούργοι ανακάλυψαν ότι ο άνδρας είχε μία μήτρα. Ήταν 70 ετών. ”

Μία άλλη μορφή χιμαιρισμού, ωστόσο, πλέον είναι γνωστό πως εμφανίζεται συχνά. Ο μικροχιμαιρισμός της μήτρας, συμβαίνει όταν βλαστοκύτταρα από ένα έμβρυο διασχίζουν τον πλακούντα και περνάνε στο σώμα του ατόμου που κυοφορεί, και αντίστροφα. Ανακαλύφθηκε αρχές του 1970 — αλλά η μεγάλη έκπληξη ήρθε μετά από δύο δεκαετίες, όταν ερευνητές ανακάλυψαν τη μεγάλη διάρκεια ζωής που έχουν αυτά τα διασχίζοντα κύτταρα, παρόλο το γεγονός πως είναι ξένος ιστός που το σώμα θα έπρεπε, θεωρητικά, να “απορρίψει”. Μια έρευνα το 1996 κατέγραψε άτομα με μήτρα με κύτταρα εμβρύων στο αίμα τους μέχρι και 27 χρόνια μετά τη γέννηση13· μια άλλη έδειξε πως κύτταρα του κυοφόρου ατόμου παραμένουν στα παιδιά μέχρι την ενηλικίωση14. Τέτοιου είδους ερευνών έχουν θολώσει περαιτέρω τη γραμμή μεταξύ της έμφυλης αναπαραγωγικής διαφοράς επειδή αυτό σημαίνει πως άτομα με ΧΥ κουβαλάνε τα XΧ κύτταρα από τα άτομα από τα οποία κυοφορήθηκαν αλλά και άτομα με ΧΧ μπορεί να κουβαλάνε μία μικρή ποσότητα των ΧΥ κυττάρων από το έμβρυο που κυοφόρησαν.

Μικροχιμαιρικά κύτταρα έχουν βρεθεί σε πολλούς ιστούς. Το 2012, για παράδειγμα, η ανοσολόγος Lee Nelson και η ομάδα της στο πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον στο Σιάτλ βρήκαν ΧΥ κύτταρα σε μετά-θανάτου δείγματα εγκεφάλων ατόμων που δε θα υποψιαζόταν κανείς ότι θα είχαν κάτι άλλο από ΧΧ[15] . Το μεγαλύτερο ηλικιακά άτομο με ΧΧ φαινότυπο που κουβαλούσε ΧΥ κύτταρα ήταν 94 χρονών. Άλλες έρευνες έχουν δείξει πως αυτά τα μεταναστευτικά κύτταρα δεν είναι αδρανή· ενσωματώνονται στο καινούργιο τους περιβάλλον και αποκτούν εξειδικευμένες λειτουργίες, περιέχοντας (στα ποντίκια τουλάχιστον) τον σχηματισμό νευρώνων στον εγκέφαλο16. Αυτό που δεν είναι γνωστό όμως είναι το αν μια μικρή ποσότητα ΧΥ κυττάρων σε ιστό που έχει κυρίως ΧΧ και αντίστροφα επηρεάζει την υγεία ή τα χαρακτηριστικά του ιστού — για παράδειγμα, το κατά πόσο κάνει τον ιστό πιο ευάλωτο σε νοσήματα που εμφανίζονται πιο συχνά στα άτομα του συνδυασμού χρωμοσωμάτων που δεν επικρατεί. “Πιστεύω πως αυτή είναι μία καλή ερώτηση” λέει η Nelson, “και ουσιαστικά είναι εντελώς αδιευθέτητη”. Σε όρους ανθρώπινης συμπεριφοράς, η επιστημονική ομοφωνία(consensus) είναι πως λίγα ΧΥ μικροχιμαιρικά κύτταρα στον εγκέφαλο δεν πρόκειται να επηρεάσουν σε μεγάλο βαθμό τα άτομα με τυπικό ΧΧ φαινότυπο.

Έρευνες σήμερα δείχνουν πως τα ΧΧ και ΧΥ κύτταρα συμπεριφέρονται διαφορετικά και πως αυτό μπορεί να είναι ανεξάρτητο από τη δράση των αναπαραγωγικών ορμονών. “Για να σας πω την αλήθεια, με εντυπωσιάζει η επιρροή των χρωμοσωμάτων τρόπου αναπαραγωγής” λέει ο Arnold. Αυτός και οι συνάδελφοι του έδειξαν17 πως μία δόση Χ χρωμοσωμάτων στο σώμα του ποντικιού μπορεί να επηρεάσει το μεταβολισμό του αλλά και άλλες έρευνες σε τρυβλίο Πέτρι δείχνουν18 ότι ΧΧ και ΧΥ κύτταρα συμπεριφέρονται διαφορετικά σε μοριακό επίπεδο, για παράδειγμα έχουν διαφορετική αντίδραση του μεταβολισμού στο στρες. H επόμενη πρόκληση, λέει ο Arnold, είναι να “ξεσκεπάσουμε” τους μηχανισμούς αυτούς. Η ομάδα του ερευνά τα λίγα γονίδια Χ χρωμοσωμάτων που είναι πλέον γνωστό πως είναι πιο ενεργά στα άτομα με ΧΧ παρά στα άτομα με ΧΥ. “Πιστεύω πως υπάρχουν περισσότερες διαφορές μεταξύ των ατόμων με ΧΧ και των ατόμων με ΧΥ από αυτές που γνωρίζουμε”.

 Πέρα από το δυϊσμό

Μπορεί η βιολογία να οδεύει προς μια πιο εκλεπτυσμένη άποψη για την αναπαραγωγική διαφοροποίηση, αλλά η κοινωνία δεν έχει προφτάσει. Είναι αλήθεια πως παραπάνω από μισό αιώνα ακτιβισμού από μέλη του ΛΟΑΤΚΙ+ κινηματος έχουν αλλάξει προς το καλό τις κοινωνικές στάσεις για το σεξουαλικό προσανατολισμό και το φύλο. Πολλές κοινωνίες σήμερα είναι άνετες με γυναίκες και άντρες να υπερβαίνουν κοινωνικά όρια και κανόνες στα ρούχα, την καριέρα και στο σεξουαλικό σύντροφο. Αλλά όταν πρόκειται για την αναπαραγωγική βιολογία, ακόμα υπάρχει έντονη κοινωνική πίεση για την ένταξη τους στο δυϊκό μοντέλο.

Αυτή η πίεση οδηγεί στη χειρουργική επέμβαση των γεννητικών οργάνων των ατόμων γεννημένα με ορατή ίντερσεξ κατάσταση για την “κανονικοποίηση” τους. Αυτή η επέμβαση είναι αμφιλεγόμενη επειδή συνήθως εφαρμόζεται σε μωρά, που είναι πολύ νέα για να δώσουν συναίνεση αλλά υπάρχει και το ρίσκο η ανατομία που επιβάλλεται να μην ταυτίζεται τελικά με την ταυτότητα φύλου που θα βιώσει το παιδί. Ομάδες υπεράσπισης δικαιωμάτων ίντερσεξ ατόμων υποστηρίζουν πως οι γιατροί και οι γονείς πρέπει να περιμένουν τουλάχιστον μέχρι το παιδί να είναι αρκετά μεγάλο ώστε να επικοινωνήσει την ταυτότητα φύλου του, το οποίο συνήθως συμβαίνει όταν είναι τριών χρονών, ή να μεγαλώσει αρκετά ώστε να αποφασίσει για το εάν θέλει να χειρουργηθεί γενικά.

Το θέμα αυτό απέκτησε δημοσιότητα με μία μήνυση που κατατέθηκε στη Νότια Καρολίνα το Μάιο του 2013 από τους θετούς γονείς ενός παιδιού γνωστό ως MC, το οποίο γεννήθηκε με ωοθηκόρχεις, μια κατάσταση η οποία παράγει αμφίβολα γεννητικά όργανα και γονάδες με και ωοθηκικό αλλά και ορχικό ιστό. Όταν ο MC ήταν 16 μηνών, οι γιατροί εγχείρησαν το παιδί έτσι ώστε να του αποδώσουν το γυναικείο φύλο — αλλά ο MC, που πλέον είναι 8 χρόνων αυτοπροσδιορίζεται ως αγόρι. Καθώς ήταν στην επιμέλεια του κράτους κατά τη διάρκεια της “θεραπείας”, στην αγωγή υποστηρίχθηκε όχι μόνο ότι το χειρουργείο αποτελούσε ιατρικό λάθος αλλά και ότι το κράτος του αρνήθηκε το συνταγματικό του δικαίωμα στην σωματική ακεραιότητα όπως και το δικαίωμα του στην αναπαραγωγή. Το τελευταίο μήνα, απόφαση δικαστηρίου εμπόδισε την υπόθεση να φτάσει σε ομοσπονδιακό δικαστήριο, αλλά η πολιτειακή υπόθεση συνεχίζεται.

“Αυτή είναι εν δυνάμει μια καθοριστικά σημαντική απόφαση για τα παιδιά γεννημένα με ίντερσεξ χαρακτηριστικά,” λέει η Julie Greenberg, μια ειδικός στα νομικά ζητήματα που αφορούν το φύλο στο Thomas Jefferson School of Law στο Σαν Ντιέγκο, Καλιφόρνια. Η αγωγή, καλώς εχόντων των πραγμάτων, θα ενθαρρύνει τους γιατρούς στις ΗΠΑ να απέχουν από εγχειρήσεις σε ίντερσεξ βρέφη όταν είναι αμφίβολη η ιατρική τους αναγκαιότητα, λέει η Julie. Μπορεί να ενημερώσει και να ευαισθητοποιήσει τον κόσμο για “τις συναισθηματικές και σωματικές δυσκολίες που αναγκάζονται να περνούν επειδή οι γιατροί ήθελαν να μας “βοηθήσουν” να ταιριάξουμε,” λέει ο Georgiann Davis, κοινωνιολόγος που ερευνά ζητήματα που αφορούν ίντερσεξ χαρακτηριστικά και το φύλο στο University of Nevada, στο Λας Βέγκας, ο οποίος γεννήθηκε με CAIS.

Γιατροί και επιστήμονες δείχνουν κατανόηση σ’αυτούς τους προβληματισμούς, αλλά η υπόθεση του MC τους φέρνει αμηχανία — επειδή γνωρίζουν πόσα ακόμα είναι να μάθουμε για την αναπαραγωγική βιολογία19. Πιστεύουν πως το να αλλαχτεί η ιατρική πρακτική από δικαστική απόφαση δεν είναι ιδανικό και θα ήθελαν να δουν περισσότερα δεδομένα συλλεγμένα στην ποιότητα ζωής και την σεξουαλική ζωή και λειτουργία μετά την εγχείρηση για να αποφασίσουν ποια είναι η καλύτερη σειρά ενεργειών για τα ίντερσεξ άτομα— κάτι που οι ερευνητές πλέον έχουν ξεκινήσει να κάνουν.

Διαγνώσεις των ίντερσεξ κάποτε γινόντουσαν μέσω τεστ ορμονών, ανατομικού ελέγχου και ακτινοδιαγνωστικής, τα οποία ακολουθούνταν από λεπτομερή τεστ ενός γονιδίου τη φορά. Σήμερα, με τις εξελίξεις των γενετικών τεχνικών, ομάδες μπορούν να αναλύσουν πολλά γονίδια τη φορά έτσι κάνοντας τη διαδικασία λιγότερο αγχωτική για τις οικογένειες. Ο Vilain, για παράδειγμα, χρησιμοποιεί την αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing) — το οποίο προσδιορίζει τις περιοχές του εσωτερικού γονιδιώματος ενός ατόμου που κωδικοποιούνται οι πρωτεΐνες — στα άτομα με ΧΥ που είναι ίντερσεξ. Πέρυσι η ομάδα του έδειξε20 πως μέσω της αλληλούχισης των εξωνίων μπορεί να προκύψει πιθανή διάγνωση για το 35% των εθελοντών της έρευνας των οποίων η γενετική αιτία ήταν άγνωστη.

Ο Vilain, ο Harley και ο Achermann λένε πως οι γιατροί είναι όλο και πιο επιφυλακτικοί με τη εγχείρηση γεννητικών οργάνων. Τα ίντερσεξ άτομα πλέον φροντίζονται από διεπιστημονικές ομάδες που στοχεύουν στην ειδική μεταχείριση και στήριξη σε κάθε άτομο και την οικογένεια του, αλλά αυτό συνήθως καταλήγει στο παιδί να μεγαλώνει είτε ως αγόρι είτε ως κορίτσι ακόμα και χωρίς να πραγματοποιηθεί κάποια εγχείρηση. Επιστήμονες και ομάδες σχετικά συμφωνούν σε αυτό, λέει ο Vilain: “Είναι δύσκολο για ένα παιδί να μεγαλώνει ως ένα φύλο που δεν υπάρχει εκεί έξω.” Στις πιο πολλές χώρες, είναι νομικά αδύνατο να είσαι κάτι πέρα από άντρας ή γυναίκα.

Όμως εάν οι βιολόγοι συνεχίσουν να δείχνουν πως το βιολογικό φύλο είναι φάσμα, τότε η κοινωνία και το κράτος θα πρέπει να δεχτούν τις συνέπειες, και να βρουν που και πώς θα τραβήξουν τη γραμμή. Πολλά τρανς και ίντερσεξ άτομα τα οποία είναι ακτιβιστές ονειρεύονται έναν κόσμο όπου το βιολογικό φύλο και η ταυτότητα φύλου δεν έχουν σημασία. Αν και κάποιες κυβερνήσεις κινούνται προς αυτήν την κατεύθυνση, η Greenberg είναι απαισιόδοξη ως προς την προοπτική του να πραγματοποιηθεί αυτό το όνειρο — στις ΗΠΑ, τουλάχιστον. “Πιστεύω το να ξεφορτωθούμε την ένδειξη ετεροκαθοριστικής βιολογικοποίησης του φύλου από την ταυτότητα μας εντελώς ή να προστεθεί μια τρίτη “απροσδιόριστη” επιλογή, θα είναι δύσκολο.”

Οπότε εάν ο νόμος απαιτεί από ένα άτομο να είναι άντρας ή γυναίκα και αυτό το βιολογικό φύλο θα αποδοθεί σύμφωνα με την ανατομία, ορμόνες, κύτταρα ή χρωμοσώματα, τι θα πρέπει να συμβεί εάν αντιτίθενται; “Εγώ πιστεύω πως αφού δεν υπάρχει μια βιολογική παράμετρος που υπερνικά όλες τις άλλες, στο κάτω κάτω της γραφής, η ταυτότητα φύλου μοιάζει να είναι η πιο λογική παράμετρος,” λέει ο Vilain. Με άλλα λόγια, αν θες να μάθεις αν κάποιος είναι άντρας ή γυναίκα, καλύτερα μάλλον απλά να ρωτήσεις.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. James, P. A., Rose, K., Francis, D. & Norris, F. Am. J. Med. Genet. A155, 2484–2488 (2011). ArticleGoogle Scholar

  2. Arboleda, V. A., Sandberg, D. E. & Vilain, E. Nature Rev. Endocrinol.10, 603–615 (2014). ArticleGoogle Scholar

  3. Sinclair, A. H. et al. Nature346, 240–244 (1990).ADSCASArticleGoogle Scholar 
  4. Berta, P. et al. Nature348, 448–450 (1990). ADSCASArticleGoogle Scholar
  5. Jordan, B. K. et al. Am. J. Hum. Genet.68, 1102–1109 (2001). CASArticleGoogle Scholar

  6. Tomaselli, S. et al. PLoS ONE6, e16366 (2011). ADSCASArticleGoogle Scholar

  7. Uhlenhaut, N. H. et al. Cell139, 1130–1142 (2009). CASArticleGoogle Scholar

  8. Matson, C. K. et al. Nature476, 101–104 (2011). CASArticleGoogle Scholar

  9. Hughes, I. A., Houk, C., Ahmed, S. F., Lee, P. A. & LWPES1/ESPE2 Consensus Group Arch. Dis. Child.91, 554–563 (2006). CASArticleGoogle Scholar

  10. El-Khairi, R. & Achermann, J. C. Semin. Reprod. Med.30, 374–381 (2012). CASArticleGoogle Scholar

  11. Sherwani, A. Y. et al. Int. J. Surg. Case Rep.5, 1285–1287 (2014). ArticleGoogle Scholar

  12. Tachon, G. et al. Hum. Reprod.29, 2814–2820 (2014). CASArticleGoogle Scholar

  13. Bianchi, D. W., Zickwolf, G. K., Weil, G. J., Sylvester, S. & DeMaria, M. A. Proc. Natl Acad. Sci. USA93, 705–708 (1996). ADSCASArticleGoogle Scholar

  14. Maloney, S. et al. J. Clin. Invest.104, 41–47 (1999). CASArticleGoogle Scholar

  15. Chan, W. F. N. et al. PLoS ONE7, e45592 (2012). ADSCASArticleGoogle Scholar

  16. Zeng, X. X. et al. Stem Cells Dev.19, 1819–1830 (2010). ArticleGoogle Scholar

  17. Link, J. C., Chen, X., Arnold, A. P. & Reue, K. Adipocyte2, 74–79 (2013). CASArticleGoogle Scholar

  18. Penaloza, C. et al. FASEB J.23, 1869–1879 (2009). CASArticleGoogle Scholar

  19. Warne, G. L. Sex Dev.2, 268–277 (2008). CASArticleGoogle Scholar 
  20. Baxter, R. M. et al. J. Clin. Endocrinol. Metab. 100, E333–E344 (2014). Article Google Scholar

 

Download references